每年，中国出生人口中约5.6%（90-100万）患有遗传性疾病，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。国内新生儿出生缺陷发生率，近几年持续增长，出现了大量罕见性遗传疾病。

临床意义

增加诊断方法，辅助诊断复杂疾病

病患能在基因确诊后获得进一步的医疗建议

明确疾病的发病机制，提供长期随访和最佳治疗的帮助

基因诊断后，半数患者能找到对症的治疗方案

确诊结果能使父母安心，减少四处求医之医疗资源浪费

获得遗传疾病互相团体的帮助或支持

NGS诊断模式的优势

试错模式: 传统的诊断思路就是“试错”，通过一代测序先检测一个基因，如果结果是阴性再检测另外一个基因，然后以此类推，反复检测。

一击即中: 在成本可控的前提下提高通量，而且一次取样就可以得到大量信息，极大减轻了患者痛苦，加快了由样本到报告的流程，为进一步治疗争取到了宝贵的时间。

检测优势

高通量性：可一次性检测人类基因组中20,000多个基因的致病变异位点

高准确度：平均测序深度可达100x以上，可有效检出致病基因变异，甚至包括低频变异

高阳性率：阳性检出率高于基因panel检测和其它检测项目，结合MLPA、线粒体检测等可进一步提高检出率

高性价比：与全基因组相比，测序深度更深，对目标区域的覆盖度更高，更经济更高效

新发现：可发现新的致病基因，可挖掘更多变异位点，探索致病原因

产品优势

检测流程

参考文献

1.Wright CF, etc. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018. [PMID:29398702]

2.Daniel Trujillano,etc. Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. European Journal of Human Genetics, 2017

3.Hane Lee,etc. Clinical exome sequecing for genetic identification of rare mendelian disorders，2014

4.Yaping Yang,etc. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med, 2013

5.Sarah.Ng,etc. Targeted capture and massively parallel sequencing of twelve human exomes. Nature,2009

增值服务

        1、针对患儿：提供远程会诊、转诊服务

        2、针对家长：针对检测出的百种以上单基因疾病提供第三代试管婴儿服务，承接单位：上海国际和平妇幼保健院

资质