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孤独感的遗传性
在英国65岁以上的人群中，有四分之一的人遭受孤独，这种社会状态对人们的健康产生了明显不利的影响。事实上，在所有导致死亡的原因中，孤独的影响力高于肥胖，与吸烟相当。曾有研究证明了孤独可能与遗传因素有关。...
2020-5-28
新冠病毒惹的祸？欧美多国儿童出现罕见炎症...
引言近期，世卫组织专家在新闻发布会上表示：目前了解到欧洲一些国家儿童患罕见炎症性综合征的情况，类似于川崎病。“我们已要求全球临床医生保持警惕，以便系统性地获取信息，更好地指导治疗这种疾病。”新闻报道据...
2020-5-13
走近“阿尔茨海默症”
1906年，在德国城市图宾根（Tübingen）举行的第37届德国西南精神病学家大会上，阿罗伊思·阿尔茨海默（Alois Alzheimer）医生报告了自己5年前接收的一例病例：患者是一名叫奥古斯...
2020-5-8
【案例分享】NOTCH3基因突变可疑早发...
病例分享：患儿6岁时就诊。1年前发现行为异常，喜欢打人，摔东西，偶尔傻笑，好动，记忆力差，偶有大叫，睡眠正常，无抽搐，外院查头颅核磁：左侧脑室后角小软化灶，垂体较薄，给予鼠神经生长因子肌注后行为异常较...
2020-4-24
【遗传病学术圈】关爱“蝴蝶宝贝”
“蝴蝶宝贝”是指遗传性大疱性表皮松解症患者，美丽的名字背后是常人难以想象的痛。遗传性大疱性表皮松解症是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一。“蝴蝶宝贝”，不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态，而是因为他们的皮肤...
2020-4-10
【文献解读】复发性流产之遗传因素（二）
流产可能由于染色体数目异常（来源于减数分裂不分离，例如三体型和单体型），或者由于染色体结构变异，如易位和倒置。作者通过对10,000个怀孕个体进行研究，探讨其不同染色体异常的发生率和影响，总结如下表1...
2020-4-1
【文献解读】复发性流产之遗传因素（一）
婴儿的第一声啼哭被誉为是世界上最动人的音乐，然而有许多小天使还没有开始张开嘴巴，就因为流产而离开了世界。对于渴望生育的夫妇而言，流产是件痛苦的事情，满心的欢喜顷刻变得惊恐、无助……而复发性流产更是对女...
2020-3-26
【遗传病学术圈】蝴蝶结症—结节性硬化症
案例分享患者男，4岁，鼻唇沟双面颊皮肤开始出现粟粒至米粒大小黄色丘疹，部分丘疹逐渐增大，并延伸至下颌部，未经治疗。患者否认药物过敏史，无瘙痒等不适，无明显智力障碍，体检各系统检查无异常。腰部可见数片...
2020-3-10
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